致病氨基酸取代对催化

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性疾病相关的蛋白质表现出更多的罕见错义突变聚集（Turner et al. 2015 ））。最后，HGMD突变已被映射到蛋白质3D结构，以研究各种类型功能属性的损失和获得，从而量化活性、金属结合、大分子结合、配体结合、变构调节和翻译后修饰（Lugo-Martinez 等人，2016）。 HGMD 数据已广泛用于多个国际合作研究项目，

包括基因型组织表达 (GTEx) 项目（Rivas 等人，2015）、ExAC 国家电子邮件列表项目（Lek 等人，2016）和 1000 基因组项目（Marth 等人，2016）。2011；MacArthur 等人2012；1000 基因组计划联盟2015），在表面健康的个体中发现了数量惊人的 HGMD 变异。它们还被用于模型基因组中直系同源序列的比较分析，包括大猩猩（Scally 等人，2012）、山地大猩猩（Xue 等人，2015）、食蟹猴和

国猕猴（Yan 等人，2011 ）的直系同源序列。）、恒河猴（恒河猴基因组测序和分析联盟2007 年）和大鼠（大鼠基因组测序项目联盟2004 年），其中许多明显导致人类疾病的突变被发现为野生型（“补偿突变”）（Azevedo 等人）等2015、2016 ）。_ 在临床环境中，HGMD 被许多团体广泛用于正在进行的 NGS 诊断（Bell 等人，2011 年；可以找到在分析中使用